通过选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术，不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断，减轻患者的痛苦，而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生，提高人口质量起到积极的作用，同时对保障母体安全，减轻家庭和社会负担具有重要意义。
（二）软骨发育不全（Achondroplasia）
1.临床表现
软骨发育不全是一种儿童致死致残性生长发育障碍性疾患。患者有非匀称性身材矮小、大头畸形及相关特殊面容（伴有额头隆起、面中部后凹和鼻梁塌陷）。婴儿期典型表现为肌张力低下和运动发育迟缓。尽管颅颈交界处受压会增加婴儿死亡的风险，但智力发育和预期寿命通常接近于正常水平。其他并发症还包括阻塞性睡眠呼吸暂停、中耳功能障碍、脊柱后凸和椎管狭窄。
2.发病机制
软骨发育不全属于常染色体显性遗传性疾病，成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因是其主要致病基因。FGFR3基因编码蛋白是编码人类4种成纤维细胞生长因子受体之一，这4种受体都是影响细胞增殖的细胞表面受体。FGFR3蛋白由具有3个免疫球蛋白样区域的细胞外结构域、跨膜结构域和细胞内酪氨酸激酶组成，其在软骨细胞膜上广泛表达，作为一种负调节因子抑制软骨成骨，从而影响长骨的生长发育。当FGFR3基因发生功能获得性突变时，引起FGFR3蛋白配体独立激活并释放抑制信号，进而导致软骨发育不全的发生。
