人类基因组计划从一开始就是一项国际合作的全球性工程,来自世界各地的顶尖科学家都以各种形式参与其中。澳大利亚细胞遗传学家格兰特·萨瑟兰[48]就是其中之一,他曾以国际人类基因组组织[49]主席(尽管不是人类基因组计划的负责人)的身份,在该计划中发挥了重要协调作用。詹姆斯·沃森(没错,就是那个沃森)是人类基因组计划的首任主管。直到1992年,他辞去了这一职务,短暂过渡之后,弗朗西斯·柯林斯接管了这一项目直到其圆满完成。
实际的测序工作由来自美国、英国、日本、法国、德国和中国的20所研究机构完成。各机构分工明确,各司其职。美国以外贡献最大的要数位于英国剑桥的桑格中心(Sanger Centre)。顾名思义,它是以弗雷德里克·桑格的名字命名的。桑格中心,也就是现在的维康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute),完成了近三分之一的人类基因组测序工作,负责的染色体包括人类第1、6、9、10、11、13、20、22号染色体以及X染色体(其中部分染色体的测序是与其他机构合作完成的)。直到1999年,国际人类基因组计划联合研究小组才宣布完整破译出了第一对人类染色体(第22号染色体)的遗传密码。1999年9月,在该项目启动十多年后,人类基因组8.21亿个DNA碱基测序完成的消息传出。其中有一半仍是“草图”,而且还有20多亿碱基的测序工作尚未完成。但这之后,该计划就像失控了的火车头一般加速推进,到次年6月,人类基因组计划已接近尾声,克林顿总统和布莱尔首相可以提前宣布该计划成功了。