（二）有机酸代谢病
有机酸是氨基酸、脂肪酸、类固醇、碳水化合物或者某些药物在人体内代谢的中间产物。由于其代谢途径中某种酶的基因突变和（或）功能缺陷，导致其中间代谢产物和旁路代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。除前体物质的蓄积外，旁路代谢产物增加，其他相关有机酸的产生亦随之增多。如甲基丙二酸血症（MMA）、丙酸血症（PA），体内除甲基丙二酸、丙酸的蓄积外，合并3-羟基丙酸、丙酮酸及3-羟基丁酸的蓄积，造成线粒体能量合成功能下降。异常的酸性代谢物蓄积于多脏器，可造成多系统损伤。当感染、应激等诱因存在时，疾病可急性发作，分解代谢增强，异常酸性代谢物进一步增多，病情加剧。有机酸在代谢过程中需与辅酶A结合成酰基辅酶A才能逐步代谢，酰基辅酶A与肉碱结合形成酰基肉碱，辅助有机酸排出。因此有机酸血症病程中过多的有机酸可导致游离肉碱消耗，酰基肉碱累积。鉴于有机酸血症在我国发病率较高，且部分有机酸血症有较好的治疗方法，故行新生儿有机酸血症筛查很有必要，可达到早诊断、早治疗、改善预后的目的。目前用于新生儿有机酸血症筛查的技术主要是血MS/MS筛查。另外，基因二代测序技术亦可用于新生儿有机酸血症基因筛查。新生儿血MS/MS筛查主要通过检测干血滤纸片中酰基肉碱水平，进行有机酸血症筛查，特异性、敏感性及准确性均较高，且快速、高通量，适合大规模的新生儿群体筛查。作为目前国内外新生儿有机酸血症筛查的主要方法，MS/MS筛查经过20余年的应用，已经使数万例患儿得到早诊断及早治疗。